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诺安™遗传性肿瘤易感基因检测



△遗传性肿瘤    

   《2015年中国癌症统计》数据显示,2015年中国新发癌症病例约为429.2万,死亡病例约为281.4万,癌症已成为严重威胁中国人民健康的头号杀手。肿瘤是正常细胞由于基因突变造成细胞异常增殖所引起的疾病,在本质上是一种基因病。

    肿瘤发生一部分与后天环境导致的基因变异有关,另一部分则与人体先天遗传的基因变异相关。约有5~10%的肿瘤与遗传性基因突变有关,乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多种肿瘤存在明显家族聚集现象。肿瘤易感基因携带者患遗传性肿瘤的风险将极大提升,其携带的有害基因变异有50%几率会遗传给子女。


遗传性突变与肿瘤发生

    研究资料显示,遗传因素在肿瘤发生发展过程中发挥重要作用。肿瘤易感基因突变携带者,肿瘤患病风险大大提高,同时可使肿瘤患病年龄提前。常见的遗传性相关肿瘤有结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、黑色素瘤以及胰腺癌等。
    例如,结直肠癌是中国人群高发癌种,大约12%~25%的结直肠癌患者有肠癌家族史。研究显示,携带MMR基因(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)突变的人群,患结直肠癌的风险显著高于普通人群。


多基因检测有效评估肿瘤遗传风险

    大量研究表明,多基因检测可以有效预测遗传性肿瘤的患病风险。BRCA1和BRCA2基因突变是遗传性乳腺癌发生的重要原因,至80岁时基因突变携带者患乳腺癌的风险可分别高达72%和69%(图1)。另有研究显示,PALB2基因突变也是导致遗传性乳腺癌发生的重要原因之一,携带PALB2基因突变的女性,至80岁时罹患乳腺癌的风险为45%(图2)。此外,多项研究显示CHEK2、BRIP1、TP53、PTEN等基因突变也与乳腺癌发生相关。因此,多基因检测能够系统评估遗传性肿瘤的发生风险。



诺安™遗传性肿瘤易感基因检测
    通过高通量测序技术检测与20种遗传性肿瘤相关的63个基因,覆盖各类常见的遗传性肿瘤关联基因,通过分析相关的基因变异,为受检者提供全面的遗传性肿瘤患病风险评估,以达到早预防、早发现、早治疗的目的。


检测周期

10-20工作日

适用样本
产品特点
精准:国际先进二代测序平台,技术稳定,灵敏度高
全面:覆盖基因完整编码区域,全面检测基因变异
专业:完善的数据库资源和资深生信分析团队
快捷:取样简单,操作方便,检测周期短

适用人群
肿瘤患者:
肿瘤患病年龄较普通人群早;
同一个体患不同类型的肿瘤;
肿瘤发病部位呈双侧性,如乳腺双侧;
患有罕见肿瘤,如卵巢癌、男性乳腺癌。
高危人群:
家族成员中有多个肿瘤患者;
家族成员存在已知肿瘤致病性基因突变。
亚健康人群:
长期接触辐射、化学物品等有害物质的人群;
有吸烟、酗酒等不良生活习惯的人群。

健康人群:

所有关注自身健康的人群


工作流程


案例分享

检测背景

梁先生,35岁,外公患癌去世;母亲和小姨患肠癌并发子宫内膜癌;大哥去年发现息肉,今年复查确诊为肠癌Ⅰ期(38岁),IHC检测为dMMR。


根据患癌家族史,怀疑该家族患癌成员为Lynch综合征,梁先生可能携带相关易感基因,推荐其进行遗传性肿瘤易感基因检测。


检测结果

多基因检测结果显示,受检者检测到MSH2基因高危致病性突变(p.I484fs)。


结果分析
MSH2基因突变是导致Lynch综合征发生的重要原因,检测结果显示受检者MSH2基因发生高危致病性突变,提示该家族患癌成员为Lynch综合征患者。梁先生为致病基因携带者,当前虽尚未患病,但是其患癌风险显著高于普通人群。


健康管理建议:
1)每1-2年行结肠镜随访监测
2)购买适当的重大疾病保险
3)家族成员进行易感基因筛查





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